Fenilketonüri (kısaca FKU ya da PKU), vücudun proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayamadığı, kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanini parçalayan enzim eksik olduğu için bu madde kanda ve beyinde birikir. Tedavi edilmezse kalıcı zihinsel yetersizliğe, nöbetlere ve davranış sorunlarına yol açar. Erken fark edilip tedavi edildiğinde ise çocuk sağlıklı gelişir. Bu yüzden fenilketonüri, önlenebilir zihinsel yetersizlik nedenlerinin en iyi bilinen örneğidir.
Türkiye’de neden önemli?
Fenilketonüri dünyada yaklaşık 10.000 doğumda bir görülürken, Türkiye’de yaklaşık 4.500 doğumda bir görülür. Ülkemiz bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir; bunun önemli bir nedeni akraba evliliklerinin yaygınlığıdır. Her yıl yüzlerce bebek fenilketonüri ile doğmaktadır.
Nasıl kalıtılır?
Fenilketonüri “otozomal çekinik” kalıtılır: Hastalığın ortaya çıkması için bebeğin hem anneden hem babadan bozuk geni alması gerekir. Anne ve babanın kendisi sağlıklıdır ama taşıyıcıdır. İki taşıyıcının her gebeliğinde bebeğin fenilketonürili olma olasılığı dörtte birdir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı arttığı için risk de artar.
Topuk kanı taraması
Fenilketonürili bebekler doğduklarında sağlıklı görünür; belirtiler ancak birkaç ay sonra, beyin hasarı başladıktan sonra ortaya çıkar. Bu yüzden Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğanlara ücretsiz topuk kanı taraması yapılır. Bebek beslenmeye başladıktan sonra (genellikle doğumdan 2–3 gün sonra) topuğundan birkaç damla kan alınır.
- Topuk kanının zamanında alındığından emin olun; hastaneden erken çıktıysanız aile sağlığı merkezinize başvurun.
- Tekrar kan istenirse bekletmeden götürün; tekrar istenmesi her zaman hastalık olduğu anlamına gelmez.
- Tarama pozitif çıkarsa bebek, tanının kesinleştirilmesi ve tedavi için hemen çocuk metabolizma uzmanına yönlendirilir.
Tedavi edilmezse görülen belirtiler
- Gelişim geriliği ve kalıcı zihinsel yetersizlik
- Nöbetler (epilepsi), titreme
- Aşırı hareketlilik ve davranış sorunları
- Baş çevresinin küçük kalması
- Ciltte egzama, açık renkli cilt ve saç
- Ter ve idrarda küfümsü, faremsi bir koku
Tedavi
Fenilketonürinin tedavisi özel bir diyettir ve hayatın ilk haftalarında başlamalıdır:
- Et, süt ve süt ürünleri, yumurta, kuruyemiş, baklagiller ve ekmek gibi proteinden zengin besinler sınırlandırılır.
- Bebek ve çocuğun büyümesi için gereken protein, fenilalanini çıkarılmış özel mamalar ve besinlerle sağlanır.
- Aspartam içeren diyet içecekler ve tatlandırıcılar kullanılmamalıdır; ürün etiketlerindeki “fenilalanin içerir” uyarısına dikkat edilmelidir.
- Kandaki fenilalanin düzeyi düzenli kan tahlilleriyle izlenir; diyet çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından kişiye göre ayarlanır.
- Uzmanlar diyetin ömür boyu sürdürülmesini önerir. Diyete uyan kişilerin fiziksel ve zihinsel sağlığı daha iyidir. Bazı hastalarda diyete ek ilaç tedavileri de kullanılabilir.
Fenilketonürili kadınların gebelikten önce ve gebelik boyunca diyetine sıkı sıkıya uyması gerekir; aksi halde annedeki yüksek fenilalanin, bebekte zihinsel yetersizliğe ve kalp sorunlarına yol açabilir.
Geç tanı alan çocuklar
Tanısı geç konmuş ya da diyete yeterince uyulamamış çocuklarda gelişim geriliği, öğrenme ve dikkat sorunları görülebilir. Bu çocuklar, diyetin yanı sıra RAM raporuyla ücretsiz özel eğitim ve destek eğitimi alabilir: Özel eğitim desteği nasıl alınır? Ayrıca bakınız: Zihinsel yetersizliğin nedenleri ve önlenmesi
Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve diyet için mutlaka çocuk metabolizma uzmanınıza ve diyetisyeninize danışın.
Kaynaklar
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi (MedlinePlus Genetics) — Fenilketonüri
- MedlinePlus — Fenilketonüri (tanı ve tedavi)
- Hacettepe Üniversitesi Halk Sağlığı — Fenilketonüri bilgi notu (2024)
- NHS England — Fenilketonüri: aileler için ayrıntılı bilgi
Bu sayfa Beşinci Mevsim'in özel eğitim, dil ve konuşma ve fizyoterapi uzmanlarınca hazırlanmıştır. Son güncelleme: .