Hamilelikte Down sendromu için iki tür test vardır: tarama testleri bebekte Down sendromu olasılığının düşük mü yüksek mi olduğunu gösterir; tanı testleri ise kesin sonuç verir. Test yaptırıp yaptırmamak ailenin kararıdır; sonuçları ve seçenekleri doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
Tarama testleri
- İkili tarama testi (11–14. hafta): Anneden alınan kan örneği ile ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçümü birlikte değerlendirilir. En sık kullanılan ve en güvenilir tarama yöntemidir.
- Üçlü ya da dörtlü tarama testi (yaklaşık 15–20. hafta): İkili test yapılamadıysa uygulanan kan testidir; ikili teste göre daha az duyarlıdır.
- Hücre dışı DNA testi (NIPT): Anne kanındaki bebeğe ait DNA parçalarına bakan, duyarlılığı yüksek bir tarama testidir. Yine de tanı testi değildir; yüksek olasılık sonucu tanı testiyle doğrulanmalıdır.
- Ultrason: Bebeğin ultrason görüntüsünde kalp sorunları, ense kalınlığında artış ya da burun kemiğinin görülmemesi gibi bulgular olasılığı artırabilir; ancak ultrason tek başına tanı koydurmaz ve Down sendromlu bebeklerin bir kısmında hiçbir bulgu görülmez.
Sonuç ne anlama gelir?
Tarama sonucu “olasılık” olarak verilir (örneğin 1/300). Düşük olasılık sonucu Down sendromunun kesinlikle olmadığı anlamına gelmez ama ihtimalin çok düşük olduğunu gösterir. Yüksek olasılık sonucu da bebeğin kesinlikle Down sendromlu olduğu anlamına gelmez; yüksek olasılık sonucu alan annelerin çoğunun bebeği Down sendromlu doğmaz. Bu durumda size tanı testleri ya da NIPT seçenekleri anlatılır.
Tanı testleri
- Koryon villus örneklemesi (CVS, yaklaşık 11–14. hafta): Plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
- Amniyosentez (yaklaşık 15. haftadan sonra): Bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınır.
Bu testler kesin sonuç verir; ancak küçük bir düşük riski taşıdığı için yaptırıp yaptırmama kararı aileye aittir.
Tanı aldıktan sonra
Bebeğinizin Down sendromlu olduğunu öğrenmek ilk anda zor olabilir. Doğumdan sonra tanının nasıl konduğu için: Yeni doğan bebekte Down sendromu belirtileri. Doğumdan önce bilgi almak, kalp gibi sağlık konularına hazırlıklı olmanızı ve doğumdan hemen sonra desteğe başlamanızı sağlar. Bizimle ve Türkiye Down Sendromu Derneği gibi kuruluşlarla görüşerek diğer ailelerin deneyimlerinden yararlanabilirsiniz. Genel bilgi için: Down sendromu
Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; testler ve sonuçları için kadın hastalıkları ve doğum uzmanınıza danışın.
Kaynaklar
- NHS — Down, Edwards ve Patau sendromları için tarama
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi (MedlinePlus) — Down sendromu
Bu sayfa Beşinci Mevsim'in özel eğitim, dil ve konuşma ve fizyoterapi uzmanlarınca hazırlanmıştır. Son güncelleme: .