Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirine benzemez; her çocuk gibi anne ve babasına benzer. Bununla birlikte bazı ortak özellikler sık görülür. Bu özelliklerin hepsi, daha seyrek olarak Down sendromu olmayan çocuklarda da görülebilir; bu yüzden tanı yalnızca görünüme bakılarak konmaz.
Sık görülen fiziksel özellikler
- Kaslarda gevşeklik (hipotoni): Bebek kucakta daha “yumuşak” hissedilir.
- Yassı bir yüz görünümü ve basık burun kökü
- Dış köşeleri yukarı doğru çekik gözler, gözün renkli kısmında küçük beyaz lekeler
- Küçük kulaklar, kısa boyun ve ense bölgesinde fazla deri
- Ağızdan dışarı çıkma eğiliminde olan dil
- Küçük el ve ayaklar; bebeğin elinde küçük serçe parmak ve avuç içinde tek bir çizgi (simian çizgisi); ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş aralık
- Eklemlerde fazla esneklik
Bu özelliklerin hiçbiri tek başına Down sendromu anlamına gelmez. Örneğin avuç içinde tek çizgi (simian çizgisi), Down sendromu olmayan bebeklerin bir kısmında da görülür. Kesin tanı yalnızca kromozom testiyle konur.
Gelişim
Down sendromlu çocuklar oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi gelişim basamaklarına genellikle yaşıtlarından daha geç ulaşır. Konuşma, anlamaya göre daha geç gelişir; çocuk söyleyebildiğinden çok daha fazlasını anlıyor olabilir. Hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü beklenir, ancak beceriler çocuktan çocuğa çok farklıdır ve erken eğitimle belirgin şekilde gelişir.
Down sendromlu bebek nasıl anlaşılır?
Down sendromu doğumdan önce ya da doğumdan sonra anlaşılabilir. Hamilelikte tarama testleri (ikili test, ultrasonda ense kalınlığı ölçümü) yalnızca olasılık bildirir; kesin tanı amniyosentez gibi tanı testleriyle konur.
Yenidoğan bebekte tanı
Hamilelikte tanı konulmamışsa, doğumdan sonra doktor bebeğin görünümünden ve kas gevşekliğinden Down sendromundan şüphelenebilir. Kesin tanı, bebekten alınan kan örneğinde kromozom incelemesi (karyotip) ile konur. Bu inceleme Down sendromunun türünü de gösterir. Translokasyon türünde anne ve babanın da incelenmesi ve genetik danışmanlık alınması önerilir.
Tanıdan sonra bebeğin kalbi, tiroit bezi, işitmesi ve gözleri kontrol edilir. Fizyoterapi ve gelişim desteği mümkün olan en erken dönemde başlamalıdır.
Doğumdan önce yapılabilen testler için: Gebelikte Down sendromu tarama ve tanı testleri · İlk yıldaki sağlık kontrolleri için: Down sendromlu bebekte ilk yıl
Ne zaman destek almalı?
Down sendromu tanısı alan her bebek, hastaneden ÇÖZGER ve RAM’dan özel eğitim raporu alarak ücretsiz destek eğitimine başlayabilir. Erken dönemde fizyoterapi ve aile eğitimi özellikle önemlidir: Özel eğitim desteği nasıl alınır?
Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı için mutlaka hekiminize danışın.
Kaynaklar
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi (MedlinePlus) — Down sendromu
- İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS) — Down sendromu
- ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) — Down sendromu
Bu sayfa Beşinci Mevsim'in özel eğitim, dil ve konuşma ve fizyoterapi uzmanlarınca hazırlanmıştır. Son güncelleme: .