Down Sendromu

Down sendromu, vücut hücrelerinde 21. kromozomdan iki yerine üç tane bulunmasıyla ortaya çıkan, doğuştan gelen genetik bir farklılıktır. Bu nedenle “trizomi 21” olarak da adlandırılır. Down sendromu bir hastalık değildir; Down sendromlu çocuklar da her çocuk gibi kendi kişiliği, sevdikleri ve yetenekleriyle büyür. Doğru sağlık takibi ve erken başlayan eğitimle okula giden, meslek edinen ve sosyal hayata katılan bireyler olabilirler.

Down sendromu yaklaşık her 700 doğumda bir görülür. Her yaştaki anneden Down sendromlu bebek doğabilir; ancak anne yaşı ilerledikçe olasılık artar. Çoğu durumda ailesel değildir ve hamilelikte yapılan ya da yapılmayan hiçbir şey Down sendromuna yol açmaz.

Down sendromu neden olur?

İnsan vücudundaki hücrelerin çoğunda 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur; kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun fazladan bir tam ya da kısmi kopyası vardır ve hücrelerdeki kromozom sayısı 47‘dir. Bu fazladan kromozom çoğunlukla yumurta ya da sperm hücresi oluşurken rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Down sendromu genetik mi, kalıtsal mı?

Down sendromu genetik bir durumdur, çünkü kromozomlardaki bir farklılıktan kaynaklanır. Ancak çoğu durumda kalıtsal değildir, yani anne ya da babadan geçmez. Yalnızca translokasyon türünde anne ya da babada taşıyıcılık bulunabilir; bu yüzden translokasyon saptanan ailelere genetik danışmanlık önerilir. Anne yaşı ilerledikçe olasılık artar, ancak her yaştaki anneden Down sendromlu bebek doğabilir.

Türleri

  • Trizomi 21: En sık görülen türdür. Tüm hücrelerde üç adet 21. kromozom bulunur; yumurta ya da sperm hücresi oluşurken rastlantısal olarak gelişir.
  • Translokasyon: 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapışmıştır. Bu türde anne ya da babada taşıyıcılık olabileceği için genetik danışmanlık önerilir.
  • Mozaik: Ekstra kromozom vücuttaki hücrelerin yalnızca bir bölümünde bulunur; nadir görülür.

Belirtiler ve gelişim

Down sendromlu bebeklerde kas gevşekliği (hipotoni), yukarı doğru çekik göz yapısı, küçük kulaklar, basık burun kökü ve avuç içinde tek çizgi gibi bazı ortak özellikler görülebilir. Oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişim basamaklarına genellikle yaşıtlarından daha geç ulaşırlar. Hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü (zihinsel yetersizlik) beklenir; ancak her çocuğun becerileri farklıdır. Ayrıntılar: Down sendromunun belirtileri ve yeni doğanda tanı

Sağlık takibi

Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı doğuştan bir kalp sorunuyla doğar. Tiroit bezinin az çalışması, işitme ve görme sorunları, reflü ve çölyak gibi durumlar da daha sık görülür. Bu yüzden düzenli doktor kontrolleri çok önemlidir. Down sendromunun kendisini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak eşlik eden sağlık sorunlarının çoğu tedavi edilebilir. Ayrıntılar: Down sendromunda tedavi ve sağlık takibi

Yeni doğan bebeğiniz için ilk yılın kontrolleri, beslenme ve erken destek: Down sendromlu bebekte ilk yıl

Konuşma ve dil gelişimi için: Down sendromunda konuşma ve dil gelişimi

Down sendromlu bireyler ne kadar yaşar?

Sağlık takibindeki gelişmeler sayesinde Down sendromlu bireylerin yaşam süresi son 40 yılda büyük ölçüde uzamıştır: ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre ortalama yaşam süresi 1983’te 25 yıl iken bugün yaklaşık 60 yıldır. Kalp sorunlarının erken tedavisi, düzenli kontroller ve erken başlayan eğitim, uzun ve üretken bir yaşamın temelidir.

Gebelikte tarama

Hamilelikte yapılan tarama testleri bebekte Down sendromu olasılığını gösterir; kesin tanı ise ancak tanı testleriyle konur. Ayrıntılar: Gebelikte Down sendromu tarama ve tanı testleri

Eğitim

Down sendromlu çocuklar için eğitim doğumdan itibaren başlamalıdır. Kas gevşekliği için fizyoterapi, konuşma gecikmesi için dil ve konuşma eğitimi ve zihinsel gelişimi destekleyen bireysel eğitim birlikte yürütülür. Down sendromlu çocuklar görerek öğrenmede genellikle güçlüdür; resimli kartlar, işaretler ve somut materyaller öğrenmeyi kolaylaştırır. RAM raporu olan çocukların destek eğitimi ücretsizdir. Ayrıntılar: Down sendromunda eğitim · Özel eğitim desteği nasıl alınır?

Sık sorulan sorular

Down sendromu kaç kromozomdur?

Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom bulunur; fazladan olan, 21. kromozomun bir kopyasıdır. Bu yüzden Down sendromuna “trizomi 21” de denir.

Down sendromu gebelikte anlaşılır mı?

Gebelikteki tarama testleri yalnızca olasılık bildirir; kesin tanı amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi gibi tanı testleriyle konur. Ayrıntılar: Gebelikte Down sendromu tarama ve tanı testleri

Down sendromu tedavi edilir mi?

Down sendromunun kendisini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak eşlik eden kalp, tiroit, işitme ve görme sorunlarının çoğu tedavi edilebilir; fizyoterapi, dil ve konuşma eğitimi ve özel eğitim gelişimi güçlü biçimde destekler: Down sendromunda tedavi ve sağlık takibi

Down sendromlu çocuklar konuşur mu?

Down sendromlu çocukların neredeyse tamamı konuşmayı öğrenir; ancak konuşma genellikle gecikir ve anlamaları konuşmalarından öndedir. İşaret ve resimlerle desteklenen erken dil eğitimi konuşmayı hızlandırır: Down sendromunda konuşma

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; çocuğunuzun sağlığıyla ilgili kararlar için mutlaka hekiminize danışın.

Kaynaklar

Bu sayfa Beşinci Mevsim'in özel eğitim, dil ve konuşma ve fizyoterapi uzmanlarınca hazırlanmıştır. Son güncelleme: .