Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.
Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.
Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:
• Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
• Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
• Burun kökünün basık olması
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
• Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
• El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
• El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
• Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
• Dilin ağıza oranla çok büyük olması
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.
Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.
Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.
Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.
Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.
