Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

• Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
• El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
• Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
• Palebral yarık olması.
• Bu çocuklarda boy daha kısadır.
• Basık kemerli burun yapısı görülür.
• Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
• Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
• Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
• Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
• Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar nedir?

Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3  yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır?

Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylelikle yaşam seviyeleri artarak, normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar.

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri nasıl olur?

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir şekilde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduğunda fizik tedavi süreci başlamalıdır. Fizyoterapistler tarafından egzersizleri yapılmalı, evde günlük bakımları ailesi tarafından uygulanmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedavi  ile aşılmaktadır. Bunun yanı sıra algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Bu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır. Bu şekilde daha erken konuşmaları mümkün olacaktır. Bazı durumlarda geç konuşanlar olsa da, hiç konuşamayan çocukların sayısı oldukça azdır.

Hamilelik döneminde down sendromunun teşhisi nasıl yapılır?

Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.